O termo daltonismo vem do nome do químico inglês John Dalton (1766-1844) , que em 1794 publicou um estudo revelando que tinha dificuldade para distinguir certas cores. Esse problema também é conhecido como cegueira parcial para cores. A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em três tipos de células especiais da retina (os cones) , cada um com um tipo de pigmento : os que são ativados principalmente pelo comprimento da onda da luz vermelha , os ativados pela luz verde e os ativados pela luz azul. A percepção de determinada cor depende da quantidade relativa de cada tipo de cone ativado. A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um ou mais tipos de cones ou pela menor produção de alguns pigmentos. Um gene autossômico controla a produção de cones azuis, e a produção de cones verdes e vermelhos é controlada por genes no cromossomo X. Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade para distinguir entre certos tons de verde , amarelo e vermelho. Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene do cromossomo X, o que leva à ausência de cones para cor verde ou à menor produção de pigmentos desse cone. Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d, ligada ao sexo, seu alelo D é responsável pela visão normal.
